يمكن كسر الأجيال مع SMA باختبارات فحص الإيذاء

تم إجراء الاختبارات التشخيصية لمرضى ضمور العضلات الشوكي (SMA) لسنوات. التأكيد على أنه لهذا الغرض ، يجب على طبيب الأطفال إجراء تشخيص مسبق لـ SMA في الطفل ، أخصائي علم الوراثة الطبي المساعد. دكتور. قال Ayşegül Kuşkucu: "يُشتبه في ضمور العضلات الشوكي إذا كانت هناك نتائج مثل ضعف العضلات وقلة النشاط ورخاوة الطفل. بعد التشخيص المسبق ، يتم إحالة الطفرة في جين SMN (Survival Motor Neuron) الذي يسبب مرض SMA إلى علماء الوراثة الطبية لفحصها. ومع ذلك ، إذا تم فحص الأزواج من خلال اختبار SMA قبل أن ينجبوا طفلًا وتقرر أنهم حاملون ، فمن الممكن أن يكون لديهم أطفال أصحاء بالطرق والاختبارات التي يخططون لها معًا بواسطة علماء الوراثة الطبية ". هو تكلم.

معدل تكرار أقارب الزواج في تركيا تحسين SA هو المعدل

SMA ، 10 من كل 1 آلاف مولود في العالم ، وهو مرض يُلاحظ في 6 من كل 1 آلاف ولادة في تركيا. SMA حوالي 3 آلاف شخص في تركيا يقدر بالصبر. في الأطفال الذين يتم تقييمهم من قبل أطباء أعصاب الأطفال ، يتم التشخيص النهائي نتيجة للاختبار الجيني بعد النتائج السريرية ونتائج اختبار مخطط كهربية العضل. أكثر من 95 بالمائة من مرضى SMA لديهم طفرات في جينات مختلفة مثل NAIP في الـ 5 بالمائة المتبقية من جين SMNt.

مركز تقييم الأمراض الوراثية بجامعة يديتيب ، أخصائي مساعد في علم الوراثة الطبية. دكتور. Aysegul وفقًا للمعلومات التي قدمها المشككون ، يُنظر إلى الطفل SMA بأكثر من المعدل العالمي لمعدل القرابة منه في تركيا. وأوضح العلاقة بين SMA وزواج الأقارب:

“ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي متنحي (متنحي). لكي يحدث المرض ، يجب أن يكون كل من الأم والأب حاملين للمرض. الآباء الناقلون ليسوا مرضى ، ولكن عندما ينتقل الجين الطافر الذي يحملونه إلى الطفل ، فقد يكون لدى الطفل ضمور العضلات الشوكي. الحالات التي يكون فيها كل من الأم والأب حاملين عادة ما تُرى في زيجات الأقارب. نظرًا لأن الأقارب لديهم جينات أكثر شيوعًا ، فإن ظهور الأمراض المتنحية مثل SMA بعد زواج الأشخاص الذين لديهم جين معيب في الأسرة هو أكثر شيوعًا. إذا كان الأب والأم يحملان ضمور العضلات الشوكي ، فإن احتمال أن يصبح جميع أطفالهما في المستقبل مرضى ضمور العضلات الشوكي هو 25٪. وهذا يعني أن الوالدين البديلين قد يكون لهما أطفال أصحاء أو أصحاء وبديلين مثلهم "

يمكن تشخيص SMA في النساء

مشيراً إلى أنه إذا كان الوالدان معروفاً أنهما حاملان لمرض SMA ، فإن وجود SMA في الطفل يمكن تحديده من خلال الاختبارات الجينية التي يمكن إجراؤها أثناء الحمل ، Assoc. دكتور. Ayşegül Kuşkucu:

"إذا تم تحديد أن الأم والأب المرشحين الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالضمور العضلي الشوكي أو لديهم زواج من الأقارب هم حاملون ، فيمكننا معرفة ما إذا كان هناك مرض ضمور العضلات الشوكي دون لمس الطفل بخزعة زغابات الحبل السري في الأسبوع العاشر من الحمل أو بزل السلى بعد الأسبوع السادس عشر ".

يمكن كسر SMA CYCLE مع علاج الطفل الأنبوبي

التأكيد على أن الآباء الذين يحملون SMA يمكن أن ينجبوا أطفالًا أصحاء من خلال علاج أطفال الأنابيب ، مساعد أخصائي علم الوراثة الطبي في مستشفيات جامعة Yeditepe. دكتور. تابعت Ayşegül Kuşkucu كلماتها على النحو التالي: "وهكذا ، من خلال كسر دورة SMA في الأسرة ، يمكننا تمكين الأطفال الأصحاء من الولادة في الأجيال القادمة. لا يعاني الأطفال من نفس المرض مثل والديهم. قد لا تكون الأمراض الوراثية وراثية للطفل. "من الممكن للوالدين المحتملين ، المعروفين بحملهم لأمراض وراثية ، أن يلدوا أطفالاً أصحاء مع علاج أطفال الأنابيب."