قال بهادير أوناي ، الرئيس التنفيذي لشركة Gene80info ، إن حوالي 2 بالمائة من الأمراض النادرة وراثية ، "هناك 8 آلاف مرض نادر مختلف في العالم. يتراوح متوسط التأخير في تشخيص الأمراض النادرة من حوالي 10 إلى 20 عامًا. بصفتنا Gene2info ، نهدف إلى جعل اختبارات التشخيص الجيني قابلة للتطبيق والتفسير بسهولة في جميع أنحاء العالم ".
الأمراض النادرة ، التي تظهر في أقل من 200 ألف شخص في الولايات المتحدة و 2 من كل ألفي شخص في أوروبا ، تمثل 1 - 3,5٪ من سكان العالم ، ما يقدر بنحو 5,9 ملايين شخص في تركيا ، 5 مليون في أوروبا وهي تؤثر على 30 مليون شخص حول العالم. يذكر أن هناك 300-7 آلاف مرض نادر مختلف في العالم. لا تعتبر علاجات الأمراض النادرة مربحة بسبب ارتفاع تكاليف التطوير ومحدودية عدد المرضى ، لذلك يقوم عدد محدود من الشركات بتطوير الأدوية لعلاج هذه الأمراض. حاليًا ، يمكن علاج 8 مرضًا فقط بالأدوية. من الأهمية بمكان زيادة نجاح التشخيص وتسريع عملية التشخيص حتى يتمكن المرضى من الوصول إلى العلاج.
75٪ يصيب الأطفال
يتراوح متوسط التأخير في تشخيص الأمراض النادرة من حوالي 10 إلى 20 عامًا. قدم بهادر أوناي ، المؤسس المشارك والرئيس التنفيذي لشركة Gene2info ، التي تسرع عملية تشخيص الأمراض الوراثية من خلال مجموعات التشخيص الخاصة بالأمراض والخوارزميات المدعومة بالذكاء الاصطناعي ، معلومات حول الأمراض النادرة بسبب يوم الأمراض النادرة في 28 فبراير. حوالي 80 بالمائة من الأمراض النادرة هي من أصل وراثي. يمكن إجراء التشخيص النهائي للمرض عن طريق الاختبارات الجينية. حقيقة أن نسبة الإصابة بالأمراض تصل إلى واحد في المليون وأن هناك 8 آلاف مرض مختلف لا تترك الكثير من الخيارات للتشخيص. قد لا يتعرف الأطباء على المرض حتى لو رأوه. ومع ذلك ، فإن 75 في المائة من الأمراض النادرة تصيب الأطفال ، ويؤدي التأخير في التشخيص إلى قصر متوسط العمر المتوقع أو تقليل جودة الحياة. 30٪ من الأطفال المصابين بأمراض نادرة يموتون قبل سن الخامسة. لهذا السبب نرى الاختبارات الجينية على أنها منقذة للحياة. تتيح لنا تقنية NGS التي نستخدمها ، على عكس التقنيات الأخرى ، أن نكون على دراية بأي تغييرات قد تحدث من خلال قراءة الجين بأكمله. من خلال الاختبارات الجينية الشاملة للغاية ، أصبحنا قادرين على دراسة الجينات الوراثية للأمراض التي لا يأخذها الأطباء في الاعتبار عند التشخيص الأولي. لذلك ، فإن الفحص السريع والشامل يسهل التشخيص عند الأطفال ويسمح لهم بالعلاج قبل أن تتأكد علامات المرض بشكل كامل ".
يتم تقليل عملية التشخيص إلى أسبوع واحد في الأمراض النادرة
المشكلة الرئيسية في التشخيص الجيني للأمراض النادرة هي عدم كفاية عدد أطباء الوراثة في جميع أنحاء العالم. قال بهادير أوناي: “تستغرق عملية التشخيص باختبارات الإنزيم 8 أسابيع. حاليًا ، نكمل عملية التشخيص الجيني في أسبوع واحد بالتقنيات التي طورناها ونموذج أعمالنا المبتكر والتطورات في تقنية NGS. بصفتنا Gene1info ، ندير واحدة من أسرع عمليات التشخيص في العالم ، بما في ذلك العينات من الخارج. قمنا بزيادة معدل تشخيص الأمراض النادرة من 2-2٪ إلى 3٪ باختبارات الإنزيم. يعد عدم كفاية عدد أطباء الجينات في عملية الاختبار الجيني حول العالم خطوة تحد من السرعة في تشخيص الأمراض النادرة. لذلك ، هدفنا هو جعل اختبارات التشخيص الجيني قابلة للتطبيق بسهولة وقابلة للتفسير في جميع أنحاء العالم ، بغض النظر عن عدد أطباء وخبرات الجينات ، مع الحل الذي نقدمه. وبالتالي ، سيزداد نجاح تشخيص الأمراض النادرة في جميع أنحاء العالم وسيتم تقصير عملية التشخيص ".
مدونة الأمراض النادرة للأطباء
تم افتتاح Gene2info في أكتوبر 2021 http://www.nadirhastaliklar.blog كما أنه يساهم في رفع مستوى الوعي حول الأمراض النادرة من جانب الأطباء من خلال مدونته على www. يمكن للخبراء الوصول إلى ملخصات المقالات الحالية المنشورة في المنشورات الدولية حول الأمراض النادرة ، ولا سيما Gaucher و Pompe و Fabry و CLN2 و CSID و ADA و CTX و Niemann-Pick و Lipodystrophy و SMD و xLSD و MPS و XLH و NMDS. تم نشر المدونة باللغتين التركية والإنجليزية.
يوفر حلاً شاملاً لجميع الأطباء
يقدم Gene2info حلاً شاملاً لجميع الأطباء العاملين على الأمراض النادرة في التشخيص الجيني. يتراوح الحل من تطوير مجموعة تشخيص جيني خاص بالمرض ، وأخذ العينة البيولوجية للمريض من الطبيب ، وفصل الحمض النووي عن العينة البيولوجية باستخدام مجموعة التشخيص الجيني في المختبرات المتعاقد عليها ، وتسلسل الحمض النووي باستخدام أساليب تسلسل الجيل التالي (NGS) ، و إنشاء تقرير التشخيص الوراثي الطبي مع تحليل المعلومات الحيوية المدعوم بالذكاء الاصطناعي. يغطي العملية بأكملها.
كن أول من يعلق