ذكر Muteber Eroğlu ، رئيس مجلس إدارة جمعية داء عديد السكاريد المخاطية وأمراض التخزين الليزوزومية المماثلة (MPS LH) ، أن هناك سباقًا كبيرًا مع الزمن في MPS LH ، وهو مرض نادر ، وأضاف: "إنه صعب جدًا ، وأحيانًا مستحيل لتعويض الوقت الضائع. إن بدء العلاج واستمراره مع أطباء مؤهلين في المركز الأيمن أمر حيوي في مرضنا ، كما هو الحال في العديد من الأمراض النادرة الأخرى ".
مشيرًا إلى أن الاضطرابات التي تم جمعها تحت اسم داء عديد السكاريد المخاطي (MPS) تقع في مجموعة أمراض التخزين الجسيمية الوراثية ، قال إيروغلو ، "تحدث أمراض التخزين الليزوزومية بسبب عدم القدرة أو نقص إنتاج مواد خاصة تسمى الإنزيمات في الجسم. في حين أن هذه الإنزيمات تضمن عادةً تكسير النفايات في الخلية وإزالتها من الجسم ، فإن هذه الإنزيمات مفقودة أو غير كافية في مرضى MPS. بسبب هذا النقص ، فإن بعض المواد التي يجب إزالتها من الجسم لا يمكن التخلص منها من الجسم وتراكمها في أعضاء معينة ؛ يمكن أن يسبب ضررًا تدريجيًا ودائمًا للأعضاء المعنية ". قال.
أولئك الذين تربطهم صلة قرابة هم في مجموعة الخطر ذات الأولوية.
مع تراكم بعض المواد التي لا يمكن إزالتها من الجسم ؛ مشيراً إلى أنه يتسبب في تدهور مظهر المريض ومهاراته البدنية ووظائف الأعضاء والأجهزة ، وللأسف في تطور الذكاء في بعض الحالات ، قال إيروغلو: “في هذا المرض الذي يصيب عشرات الآلاف من الناس في جميع أنحاء العالم. العالم ، أولئك الذين لديهم زواج الأقارب وأولئك الذين يعانون من مرض وراثي في تاريخ عائلاتهم هم في مجموعة الخطر ذات الأولوية ". هو قال.
أكد Muteber Eroğlu أن العلاج المطبق على مرضى MPS اليوم لا يقضي على الاضطراب الوراثي الذي يسبب المرض ، “يهدف العلاج إلى القضاء / التقليل من أعراض المرض في بعض الأنظمة (باستثناء MPS النوع الثالث والنوع التاسع) ، ومنع تلف الأعضاء وتحسين نوعية حياة المريض. بمعنى آخر ، يتم إنتاج هذا الإنزيم ، الذي يجب أن يكون في الجسم عند الولادة ، في الخارج ويتم إعطاؤه للمريض بطريقة ERT (علاج استبدال الإنزيم) ، في محاولة لمنع تلف المرض وزيادة جودة حياة المريض. أدلى ببيان.
وشدد على حدوث أنواع مختلفة من الإعاقة ، خاصة في الأنواع المتوسطة والشديدة من هذا المرض الوراثي ، حيث يتأثر نظام الجسم بالكامل ، قال إروغلو ، "MPS ، وهو مرض يهدد الحياة ، هو مرض صعب للغاية لكل من المريض وأقاربهم. " قال.
وصرح بأن هناك سباقًا كبيرًا مع الوقت في MPS ، واختتم Eroğlu كلماته على النحو التالي: "من الصعب جدًا وأحيانًا من المستحيل تعويض الوقت الضائع. إذا كان المريض الذي تم تشخيصه حديثًا وأقارب المريض لا يعرفون ما يجب عليهم فعله ، فيجب عليهم الاتصال بنا بطريقة ما. نحشد كل الوسائل الممكنة من أجلهم. يمكننا مساعدتهم بالدعم النفسي والاجتماعي والقانوني وكذلك كيفية الوصول إلى الفرص الطبية. إن بدء العلاج واستمراره مع أطباء مؤهلين في المركز الأيمن أمر حيوي في مرضنا ، كما هو الحال في العديد من الأمراض النادرة الأخرى ".
بلغ عدد المرضى الذين تابعتهم الجمعية 850 مريضاً.
وأكد إروغلو أنهم أسسوا جمعية MPS LH في عام 2009 وبلغ عدد المرضى الذين تتابعهم الجمعية 850 مريضًا ، وأوضح كيف تأثر مرضى MPS وأقاربهم بعملية الوباء على النحو التالي: "كان الأثر المدمر للوباء أكثر حدة. في مجموعات المرضى الخاصة مثلنا. عطلت الفوضى ، خاصة في الأيام الأولى للوباء ، علاج مرضانا. وبطبيعة الحال يخشى مرضانا انتقال الفيروس. رفض الذهاب إلى المستشفيات. كان هناك عدد من المشاكل ، من الحصول على تقرير لطباعة وصفة طبية. "
وقال Muteber Erooglu ، معربًا عن أن كل دراسة عن MPS ذات قيمة كبيرة ، "بالنظر إلى أن مرض MPS موجود أيضًا في مجموعة الأمراض النادرة ، فإننا نولي أهمية كبيرة لهذا المشروع بهذا المعنى. نحن نعلم أنه مع زيادة الوعي وتصبح أكثر وضوحًا ، سيتم فهم هؤلاء الأفراد بشكل أفضل وتكييفهم مع الحياة الاجتماعية بسهولة أكبر. سيقدم مشروع Nadir-X مساهمة مهمة وقيمة للغاية لنا في هذا الصدد وفي معركتنا المستمرة ضد تنمر الأقران ". هو قال.
ما هو مشروع Rare-X؟
تشير التقديرات إلى أن الأمراض النادرة تصيب 6 ملايين شخص في تركيا. في العالم يصل هذا العدد إلى 350 مليون. هناك مشكلة أخرى يكافحها الأطفال والأسر التي تكافح الأمراض النادرة وهي المعلومات الخاطئة عن الأمراض وتنمر الأقران. مشروع "Rare-X" هو مشروع كتاب فكاهي يجمع الأطفال المصابين بأمراض نادرة بأبطال نادرين من أجل مكافحة التضليل في المجتمع.
بدعم غير مشروط من GEN ، أول كتاب هزلي كتبه الرسام إرهان كاندان ، تحت إشراف أخصائي علم النفس المتخصص و Pedagog Ebru Şen ، لزيادة الوعي حول الأمراض النادرة ، جمعية التليف الكيسي والتضامن (KİFDER) ، جمعية مرضى التهاب الكيسات (SYSTINDER) و Duchenne Kas وقد بدأت مع جمعية مكافحة الأمراض (DMD تركيا). ضمن نطاق المشروع ، سيتم نشر الكتاب الثاني من الكوميديا Nadir-X في عام 2022 مع المحتوى المرتبط به حول جمعية مكافحة مرض SMA (SMA-Der) وداء عديد السكاريد المخاطي وأمراض التخزين الليزوزومية المماثلة (MPS LH) و مرض ويلسون.
كن أول من يعلق