لا يتم التعرف على أمراض الكلى الوراثية

يوجد مرض الكلى في أكثر من 500 مليون شخص في العالم وفي واحد من كل 7 أشخاص في بلدنا. أخصائي أمراض الكلى أ. دكتور. لفتت جولشين كانتارشي في بيانها بمناسبة "اليوم العالمي للكلى" الانتباه إلى حقيقة أنه على الرغم من انتشار أمراض الكلى ، إلا أنه لا تزال هناك معلومات غير كافية ودقيقة عن أمراض الكلى الوراثية ، والتي تنتشر بشكل كبير في كل من العالم وفي بلادنا.

تعتبر أمراض الكلى الوراثية من بين الأسباب الرئيسية لأمراض الكلى المزمنة ، والتي من المعروف أن لها تأثيرًا اجتماعيًا واقتصاديًا كبيرًا. مشيراً إلى أن ما لا يقل عن 10-15٪ من حالات غسيل الكلى وزرع الكلى المستخدمة في علاج مرضى الفشل الكلوي حديثاً مصابون بأمراض الكلى الوراثية أ.د. دكتور. قال Gülçin Kantarcı ، "قد يتم تشخيص جزء كبير من هؤلاء المرضى بتشخيص غير محدد / خطأ أو CKD مجهول السبب. يمكن أن يؤثر ذلك على العلاج الصحيح ومتابعة المريض والاستشارة الوراثية ".

تزيد قصة الأسرة من المخاطر

قال البروفيسور المتخصص في أمراض الكلى في مستشفيات كوشويولو بجامعة يديتيب: "في مرضانا الذين يعانون من أمراض الكلى ، نعتبر أولاً وجود تاريخ من أمراض الكلى بين أقاربهم ، خاصة إذا كان هناك مريض غسيل الكلى" ، صرحت مستشفيات جامعة يديتيب كوشويولو. دكتور. قال جولشين كانتارسي: "حتى وجود مرض في الكلى لدى أقاربهم هو عامل خطر للإصابة بأمراض الكلى. ومع ذلك ، فإنه ليس دليلاً على أن سبب مرض الكلى وراثي.

"جميع الأمراض ذات التراث موجودة منذ الولادة"

قد تظهر الأمراض الوراثية أعراضًا منذ الولادة وكذلك في الأعمار المتقدمة وسنوات الطفولة المبكرة. لذلك ، هناك نوعان من الأشكال حسب فترة المظاهر السريرية ". دكتور. قدم Gülçin Kantarcı المعلومات التالية حول هذا الموضوع: "في الواقع ، جميع الأمراض الموروثة موجودة منذ الولادة. ومع ذلك ، ليس من الصحيح تقسيم النتائج السريرية إلى قسمين وفقًا لسن ظهور كل مرض في الكلى. قد يبدأ البعض في كلتا الفئتين العمريتين ، وكذلك يحدث في الفئة العمرية للمراهقين.

تتطور بعض الأمراض الوراثية ، مثل مرض الكلى المتعدد الكيسات في مرحلة الطفولة ، عندما يكون لدى المريض نفس الجين في كلا الوالدين. هذه الأمراض ، النادرة جدًا ، شديدة الخطورة من الناحية السريرية وتحدث في سن مبكرة. في بعض المرضى ، يكفي وجود الجين المسبب للمرض في أحد الوالدين فقط. يعد مرض الكلى المتعدد الكيسات من النوع البالغ أحد الأمراض الوراثية بهذه الطريقة.

"أمراض الكلى الصالحة للتغذية يمكن أن تصاحب أمراضًا أخرى"

وفي إفادة أ.د. دكتور. وذكر جولشين كانتارشي أن هناك أيضًا أمراضًا وراثية مصحوبة بصمم السمع أو قنوات الأذن غير الطبيعية وبعض أمراض العيون في أمراض الكلى. الأستاذ. دكتور. تابعت غولتشين كانتارشي كلماتها على النحو التالي: "المشاكل الوظيفية أو الرسمية للمثانة والمسالك البولية قد تسبب أيضًا أمراض الكلى ، وقد تتطور أمراض الكلى بسبب مشاكل موقع الكلى. كل من هذه مشاكل الكلى الوراثية أو الخلقية التي تؤثر فقط على هذا الفرد. من المهم جدًا تحديد السبب بشكل صحيح للعلاج المناسب لكل منهما ".

يمكن تجنب الفشل الكلوي من خلال التشخيص المبكر!

أكد البروفيسور أ.د. دكتور. واختتمت جولشين كانتارشي كلماتها على النحو التالي: "تتسبب بعض أمراض الكلى الوراثية أيضًا في تسرب البروتين وتؤدي إلى فشل كلوي تدريجي. في حين أن بعض الأمراض الموروثة مثل متلازمة ألبورت ، التي تنزف في البول ، قد تسبب الفشل الكلوي التدريجي ، فإن مجموعة من الأمراض ، بما في ذلك مرض الغشاء القاعدي الرقيق الذي يبدأ بنتائج سريرية مماثلة ، تتبع مسارًا سريريًا أكثر اعتدالًا. الأمراض التي تسبب حصوات الكلى والمسالك البولية هي في الغالب أمراض وراثية. من الممكن منع تطور الفشل الكلوي عن طريق التشخيص المبكر والكشف الجيني لهذه الأمراض. يمكن أن يؤدي الحصول على معلومات وراثية عن هذا المرض قبل الإنجاب وبدء متابعة طب الكلى في الفترة المبكرة إلى تقليل حدوث الأمراض والتقدم إلى الفشل الكلوي المتقدم.