SMA ، المعروف أيضًا باسم ضمور العضلات الشوكي ، هو مرض غير شائع يسبب ضعف العضلات وهزالها. المرض الذي يصيب العديد من عضلات الجسم ويؤثر على القدرة على الحركة ، يقلل من جودة حياة الناس. SMA ، الذي يعتبر السبب الأكثر شيوعًا للوفاة عند الرضع ، أكثر شيوعًا في الدول الغربية. في بلدنا ، هو مرض وراثي وراثي يظهر في طفل واحد من بين ما يقرب من 6 آلاف إلى 10 آلاف ولادة. SMA هو مرض تدريجي يتميز بهزال العضلات الناشئ عن الخلايا العصبية الحركية التي تسمى الخلايا الحركية. إذن ما هو مرض SMA ولماذا يحدث؟ هل يوجد علاج للضمور العضلي الشوكي ، وما أعراضه؟ من يصاب بضمور العضلات الشوكي في أي عمر؟ كم سنة يعيش مرضى SMA؟ لماذا لا يتوفر علاج SMA في تركيا؟
ما هو مرض SMA؟
وهو مرض وراثي يسبب فقدان الخلايا العصبية الحركية في العمود الفقري ، أي الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي ، ويسبب ضعفًا على جانبي الجسم ، مع إصابة العضلات القريبة من مركز الجسم ، و ضعف وضمور تدريجي في العضلات ، أي فقدان العضلات. يكون ضعف الساقين أكثر وضوحًا منه في الذراعين. نظرًا لأن جين SMN في مرضى SMA لا يستطيع إنتاج أي بروتين ، فلا يمكن تغذية الخلايا العصبية الحركية في الجسم ، ونتيجة لذلك ، تصبح العضلات الإرادية غير قادرة على العمل. SMA ، الذي يحتوي على 4 أنواع مختلفة ، يُعرف أيضًا باسم "متلازمة الطفل الرخو" بين الناس. في SMA ، مما يجعل الأكل والتنفس مستحيلا في بعض الحالات ، لا تتأثر الرؤية والسمع بالمرض ولا يوجد فقدان للإحساس. مستوى ذكاء الشخص طبيعي أو أعلى من الطبيعي. هذا المرض ، الذي يُلاحظ في كل 6000 ولادة في بلدنا ، يُلاحظ في أطفال الوالدين الأصحاء ولكنهم حاملون. بينما يعيش الآباء حياتهم بطريقة صحية دون أن يدركوا أنهم حاملون ، قد يحدث SMA عندما ينتقل هذا العيب في جيناتهم إلى الطفل. نسبة حدوث SMA في أطفال الوالدين الحاملين هي 25٪.
ما هي أعراض مرض ضمور العضلات الشوكي؟
يمكن أن تختلف أعراض ضمور العضلات الشوكي من شخص لآخر. أكثر المظاهر شيوعًا هي ضعف العضلات وضمورها. هناك 4 أنواع مختلفة مصنفة حسب عمر ظهور المرض والحركات التي يمكن أن يقوم بها. في حين أن الضعف في المرضى من النوع 1 الذي يتم رؤيته في الفحص العصبي عام ومنتشر ، في مرضى النوع 2 والنوع 3 SMA ، يظهر ضعف في العضلات القريبة القريبة من الجذع. عادة ، قد تحدث رعشات وتشنجات في اللسان. اعتمادًا على الضعف ، يمكن رؤية الجنف ، والذي يسمى أيضًا انحناء العمود الفقري ، في بعض المرضى. يمكن رؤية الأعراض نفسها في أمراض مختلفة. لذلك ، يتم الاستماع إلى تاريخ المريض بالتفصيل من قبل طبيب أعصاب متخصص ، ويتم فحص شكواه ، ويتم إجراء مخطط كهربية العضل ، ويتم إجراء الفحوصات المخبرية والتصوير الإشعاعي على المريض عند الضرورة من قبل الطبيب. باستخدام مخطط كهربية العضل ، يقيس طبيب الأعصاب تأثير النشاط الكهربائي في الدماغ والحبل الشوكي على عضلات الذراعين والساقين ، بينما يحدد فحص الدم ما إذا كانت هناك طفرة جينية. بشكل عام ، بالرغم من اختلاف الأعراض باختلاف أنواع المرض ، إلا أنها مدرجة على النحو التالي:
- ضعف العضلات وضعف يؤدي إلى قلة النمو الحركي
- انخفاض ردود الفعل
- تصافح بالايدي
- عدم القدرة على التحكم في الرأس
- صعوبات في التغذية
- ضعف الصوت والسعال الضعيف
- تقلصات وفقدان القدرة على المشي
- يتخلف عن أقرانه
- السقوط المتكرر
- صعوبة الجلوس والوقوف والمشي
- نفض اللسان
ما هي أنواع مرض ضمور العضلات الشوكي؟
هناك أربعة أنواع مختلفة من مرض ضمور العضلات الشوكي. يمثل هذا التصنيف العمر الذي يبدأ فيه المرض والحركات التي يمكن أن يقوم بها. كلما تقدم العمر الذي تظهر فيه أعراض ضمور العضلات الشوكي ، كلما كان المرض أكثر اعتدالًا. النوع 6 SMA الذي تظهر عليه الأعراض عند الرضع بعمر 1 أشهر وأصغر هو الأشد. في النوع الأول ، يمكن ملاحظة تباطؤ حركات الطفل في المراحل الأخيرة من الحمل. الأعراض الأكثر شيوعًا لمرضى SMA من النوع 1 ، وتسمى أيضًا الرضع ناقصي التوتر ، هي قلة الحركة ، وقلة التحكم في الرأس ، والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة. نتيجة لهذه الالتهابات ، تضيق سعة الرئة لدى الأطفال وبعد فترة يتعين عليهم أخذ دعم التنفس. في الوقت نفسه ، لا يتم ملاحظة حركات الذراع والساق عند الأطفال الذين ليس لديهم المهارات الأساسية مثل البلع والامتصاص. ومع ذلك ، يمكنهم الاتصال بالعين بنظراتهم الحية. النوع 1 SMA هو السبب الأكثر شيوعًا لوفاة الرضع في جميع أنحاء العالم.
نصيحة 2 SMA يظهر في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6-18 شهرًا. بينما يكون نمو الطفل طبيعيًا قبل هذه الفترة ، تبدأ الأعراض في هذه الفترة. على الرغم من أن مرضى النوع 2 الذين يمكنهم التحكم في رؤوسهم يمكنهم الجلوس بمفردهم ، إلا أنهم لا يستطيعون الوقوف والمشي بدون دعم. هم لا يتحققون من تلقاء أنفسهم. يمكن ملاحظة الهزات في اليدين وعدم القدرة على زيادة الوزن والضعف والسعال. مرضى SMA من النوع 2 ، حيث يمكن أيضًا رؤية انحناءات النخاع الشوكي المسماة بالجنف ، غالبًا ما يكون لديهم التهابات في الجهاز التنفسي.
النوع 3 SMA تبدأ أعراض المرضى بعد 18 شهرًا. قد يجد الأطفال ذوو النمو الطبيعي حتى هذه الفترة علامات SMA التي يجب ملاحظتها في مرحلة المراهقة. ومع ذلك ، فإن تطوره أبطأ من أقرانه. مع تقدم المرض وتطور ضعف العضلات ، تواجه صعوبات مثل صعوبة الوقوف وعدم القدرة على صعود السلالم والسقوط المتكرر والتشنجات المفاجئة وعدم القدرة على الجري. قد يفقد مرضى SMA من النوع 3 قدرتهم على المشي في الأعمار المتقدمة وقد يحتاجون إلى كرسي متحرك والجنف ، أي يمكن ملاحظة انحناء العمود الفقري. على الرغم من تأثر تنفس هذا النوع من المرضى ، إلا أنه ليس شديداً كما هو الحال في النوع الأول والنوع الثاني.
يُعرف النوع 4 SMA بظهور الأعراض في مرحلة البلوغ ، وهو أقل شيوعًا من الأنواع الأخرى وتطور المرض بطيء. نادرا ما يفقد مرضى النوع الرابع القدرة على المشي والبلع والتنفس. في نوع المرض حيث يمكن رؤية الضعف في الذراعين والساقين ، يمكن رؤية انحناء الحبل الشوكي. في المرضى الذين يعانون من الرعاش والارتعاش ، عادة ما تتأثر العضلات القريبة من الجذع. ومع ذلك ، تنتشر هذه الحالة تدريجيًا في جميع أنحاء الجسم.
كيف يتم تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي؟
نظرًا لأن مرض الضمور العضلي النخاعي يؤثر على الخلايا العصبية والحركة ، فإنه يُلاحظ عادةً عند حدوث ضعف ثنائي وتقييد للحركة. يحدث ضمور العضلات الشوكي عندما ينتقل الجين المتحور من كلا الوالدين إلى الطفل عندما يقرر الوالدان إنجاب طفل في حياتهما ، ويستمران في ذلك دون إدراك حقيقة أنهما حاملان. في حالة الانتقال الجيني من أحد الوالدين ، يمكن أن يحدث الناقلون حتى لو لم يحدث المرض. يتم إجراء قياسات للأعصاب والعضلات باستخدام مخطط كهربية العضل بعد أن يرى الآباء خللًا في حركات أطفالهم ويتم تقديمهم إلى الطبيب. عندما يتم الكشف عن نتائج غير طبيعية ، يتم فحص الجينات المشبوهة من خلال فحص الدم وتشخيص ضمور العضلات الشوكي.
كيف يتم علاج مرض ضمور العضلات الشوكي؟
لا يوجد علاج نهائي لمرض ضمور العضلات الشوكي حتى الآن ، لكن الدراسات مستمرة بأقصى سرعة. ومع ذلك ، يمكن تحسين نوعية حياة المريض من خلال تطبيق علاجات مختلفة للحد من أعراض المرض من قبل الطبيب المختص. إن توعية أقارب المريض المصاب بضمور العضلات الشوكي حول الرعاية تلعب دورًا مهمًا في تسهيل الرعاية المنزلية وزيادة جودة حياة المريض. نظرًا لأن مرضى SMA من النوع 1 والنوع 2 عادةً ما يفقدون بسبب التهابات الرئة ، فمن المهم للغاية تنظيف الممرات الهوائية للمريض في حالة التنفس غير المنتظم وعدم كفاية التنفس.
دواء مرض SMA
Nusinersen ، الذي تمت الموافقة عليه من قبل FDA في ديسمبر 2016 ، يتم استخدامه في علاج الرضع والأطفال. يهدف هذا الدواء إلى زيادة إنتاج البروتين المسمى SMN من جين SMN2 وتوفير تغذية الخلايا ، وبالتالي تأخير موت الخلايا العصبية الحركية وبالتالي تقليل الأعراض. تم استخدام Nusinersen ، الذي تمت الموافقة عليه من قبل وزارة الصحة في يوليو 2017 في بلدنا ، في أقل من 200 مريض حول العالم في غضون بضع سنوات. على الرغم من أن العقار قد حصل على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) دون التمييز بين أنواع SMA ، إلا أنه لا توجد دراسات على المرضى البالغين. نظرًا لأن الآثار والآثار الجانبية للدواء ، الذي له تكلفة عالية جدًا ، غير معروفة تمامًا ، فإنه يعتبر مناسبًا لاستخدامه فقط لمرضى SMA من النوع 1 حتى يتم توضيح آثاره على مرضى SMA البالغين. لحياة طويلة وصحية ، لا تنسَ إجراء فحوصاتك الروتينية مع طبيبك المختص.
العلاج الجيني SMA
كانت الولايات المتحدة أول دولة توافق على العلاج الجيني. وافقت الولايات المتحدة الأمريكية في مايو 2019 ، واليابان في مارس 2020 ، والاتحاد الأوروبي في مايو 2020. بينما تطبق الولايات المتحدة واليابان العلاج الجيني على مرضى SMA الذين تقل أعمارهم عن سنتين ؛ تطبقه أوروبا على جميع مرضى SMA الذين تقل أوزانهم عن 2 كجم.
هل يوجد علاج SMA في تركيا؟
كما صرح الوزير قوجا بأن اللجنة العلمية أوصت باستخدام دواء ثان أظهر تأثيره على مرضى ضمور العضلات الشوكي ، وقال: "لقد بدأنا إجراءات استخدام هذا الدواء".
كم سنة يعيش مرضى SMA؟
يموت الأطفال المصابون بالنوع 0 SMA في الغالب خلال الأشهر الستة الأولى من حياتهم. في مرضى SMA من النوع 6 ، يبلغ متوسط العمر المتوقع حوالي 1 سنوات بمساعدة الدعم الغذائي والدعم التنفسي والعلاج الداعم.
كن أول من يعلق